无创DNA是筛查唐氏综合症患儿的金标准，做了无创DNA，孕妇就不需要再进行唐氏筛查了。
采用的方法是抽取孕妇的静脉血，检查胎儿在母体中的游离的DNA，通过基因和染色体测序的技术，对于DNA进行全面细致的分析，可以帮助判断胎儿是否有二十一三体的风险，准确率比较高，普通的唐氏筛查费用要比无创DNA的检测低很多，但是受到技术条件的限制，存在30%左右的假阳性。这部分假阳性的孕妇一般会去再选择羊水穿刺，或者是无创DNA检测，无形之中增加了检测的费用，而无创DNA检测技术本身又是无创的，相对于羊水穿刺确诊，安全性又进一步得到了保证。唯一的缺点就是费用相对昂贵，采用无创DNA技术，筛查二十一三体的准确率很高，其准确率可以高达90%以上。因此如果孕妇选择做无创DNA就不需要再进行普通的唐氏筛查。
如果确诊患儿患有唐氏综合征，则建议孕妇尽快做好决定，做引产终止妊娠的处理。