如果21号染色体异常，胎儿就可能出现染色体的平衡易位，罗氏易位，或者说倒置、插入等，胎儿就可能会出现流产，死胎或者说宫内发育迟缓，而且出生的时候有可能是畸形，或者说有器官功能障碍等情况。
21号染色体出现异常，最常见的是21号染色体三体，也就是唐氏综合征或者叫先天愚型，主要表现为智力受到影响，体格发育受到影响，容易得先天性心脏病，21三体的孩子大约60%左右合并有各种类型的先天性心脏病，还有生长发育迟缓，健康的孩子三个月能竖头、六个月会坐、一岁的时候会走路，而21三体的孩子标志性的大运动都会往后推迟，比如可能一岁五个月才会走路，两岁半或者更晚才学会说话。21染色体还有其它的异常形式，比如21号染色体结构异常，部分重复或者部分缺失等等，是相对少见的特殊情况，需要针对不同区域进行具体的分析。
如果怀孕后发现胎儿染色体是21号染色体异常，比如21三体，这种染色体异常又称为先天愚型，孩子出生后会智力低下，是痴呆儿，一旦发现应当终止妊娠。 如果是怀孕前夫妻双方中一方发现是21号染色体异常，可能会出现反复流产、死胎或者胎儿出生后畸形等情况。