神经纤维瘤病1型和2型诊断标准：(1) 6个或6个以上直径大于5mm的皮肤牛奶咖啡色斑； (2) 2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；(3) 腋窝或腹股沟区雀斑；(4) 视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；(5) 2个或2个以上虹膜错构瘤；(6) 特征性的骨性病变，包括蝶骨发育不良，假关节或长骨骨皮质变薄；(7) 直系一级亲属中有NF－1家族史。