无创产前筛查，通常也叫无创产前DNA检测，是通过采集孕妇的静脉血，利用新一代的测序技术，对母体血浆中游离DNA片段，包括胎儿的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而预测胎儿是否有染色体疾病。
无创DNA检测的最佳检测时间是孕周的12-23周，这种检测手段对胎儿不会造成损伤，但也有一定的局限性，它无法检测染色体片段结构的微缺失、微重复。目前只能较准确地筛查出21、18和13三对染色体的数目和异常，此三种染色体异常主要表现为智力障碍、生长发育异常。如果无创DNA的检测结果，高度怀疑胎儿染色体基因有相关异常的情况，最后需要进行羊水穿刺或者脐带血穿刺，确切的查找胎儿的细胞，行染色体检测，最终确诊，看有没有相关异常的情况，对症处理。在做检测前，女性并不需要空腹，女性可以正常饮食。
每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。建议产妇一定要定期产检。